dr_makaeva
Видели таких детей?👀
Мой блог @dr_makaeva о здоровье деток, поэтому я публикую тут всё, что считаю нужным.
Не ради запугивания, а ради информирования. О соплях и кашле здесь предостаточно, a в педиатрии много ещё интересного ⬇️
На видео малыш с синдромом
Штурге-Вебера (Sturge-Weber syndrome (SWS)) — это редкое генетическое заболевание, которое диагностируется с рождения, чаще всего по наличию на лице невусов по типу “винных пятен”. Это заболевание чаще всего вызывает яркие, красные пятна на коже, но может также затронуть глаза, мозг и другие органы.
Синдром Штурге-Вебера возникает из-за мутации в одном из генов, который влияет на развитие кровеносных сосудов. Это не наследственное заболевание, оно появляется случайно в результате мутации.
Некоторые симптомы могут не проявляться до взрослого возраста. SWS вызывается соматической мутацией, чаще всего в гене GNAQ. Эта мутация возникает случайным образом (спорадически) по неизвестной причине.
Главным симптомом, как уже говорила выше, является пятно на коже, которое напоминает вишнёвую крапинку — чаще всего оно появляется на лице, в области лба или вокруг глаз. Также может возникать нарушения в работе глаз (например, глаукома), проблемы с неврологическим развитием, эпилепсия и слабость мышц.
Заболевание диагностируют с помощью медицинских обследований, таких как МРТ и ангиография, которые помогают определить степень поражения внутренних органов.
Лечение зависит от симптомов. Если есть эпилепсия, то её можно контролировать с помощью медикаментов, а заболевание глаз часто требуют наблюдения/лечения у офтальмолога. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство, если есть в этом необходимость.
Прогноз может быть разным в зависимости от степени тяжести заболевания и вовлечения других органов. С ранним диагностированием и правильным лечением многие дети могут вести активный и полноценный образ жизни.
Важно помнить, что при синдроме Штурге-Вебера каждый случай индивидуален. И течение заболевания может быть абсолютно разным.
Раннее обращение к специалистам и своевременная медицинская помощь помогут улучшить качество жизни ребёнка и снизить риски развития осложнений.