dr.stepanova Основной принцип: 50/50 от каждого родителя

Каждый человек получает 23 хромосомы от матери (в яйцеклетке) и 23 хромосомы от отца (в сперматозоиде). Таким образом, в каждой клетке нашего тела есть 46 хромосом, составляющих 23 пары. Гены, отвечающие за различные признаки, расположены в этих хромосомах. Так что по количеству генетического материала вклад родителей абсолютно равный.

Сложность заключается в том, как взаимодействуют эти гены.
Типы наследования признаков

1. Аутосомно-доминантное наследование

Признак проявится, даже если унаследован только от одного из родителей.

Примеры:
· Карий цвет глаз (доминантный над голубым и серым).
· Веснушки.
· Ямочки на щеках.
· Полидактилия (лишние пальцы) — классический пример из учебников.

2. Аутосомно-рецессивное наследование
Признак проявится, только если унаследован от обоих родителей.

Как работает: Для проявления признака нужны две «слабые» (рецессивные) копии гена — и от отца, и от матери. Если у одного родителя доминантный ген, а у другого рецессивный, то признак не проявится, но человек будет носителем и может передать его своим детям.

Примеры:
· Голубой цвет глаз (проявится, только если оба гена «голубые»).
· Рыжий цвет волос.
· Отсутствие веснушек.
· Группа крови 0 (I).
· Некоторые наследственные заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурия.

3. Сцепленное с полом наследование (X-хромосомой)

Наследование от матери (X-хромосома):
Мать может передать сыну или дочери любую из своих двух X-хромосом. Таким образом, признаки, сцепленные с X-хромосомой, мать передает и мальчикам, и девочкам.

Наследование от отца (X- и Y-хромосомы):

Отец всегда передает свою X-хромосому дочери. Поэтому все X-сцепленные признаки отца перейдут только к дочери.

Отец всегда передает свою Y-хромосому сыну. Поэтому «отцовские» признаки, сцепленные с Y-хромосомой (их очень мало), передаются только по мужской линии.

Примеры X-сцепленных рецессивных признаков:Дальтонизм (нарушение цветового зрения).
Гемофилия (нарушение свертываемости крови).
Мышечная дистрофия Дюшенна.

Пример Y-сцепленных признаков:
Гипертрихоз ушной раковины (волосатые уши).

dr.stepanova Сегодня на офис-курсе Николай Павлович провел “показательное” Узи щитовидной железы после Райт.

На что обращаем внимание ‼️

Диагностика Узи проводится для оценки эффективности лечения и исключения рецидивов. Ключевые параметры нормы:

1. Сроки проведения:
Первое контрольное УЗИ проводится не ранее чем через 4–6 месяцев после процедуры . Именно к этому сроку завершается основной деструктивный эффект радиоактивного йода.

2. Размеры и объем:

Главный признак эффективной терапии — значительное уменьшение объема функционирующей ткани (в несколько раз) .
При тотальном удалении (рак) ложе щитовидной железы должно быть пустым, без видимой тиреоидной ткани.

3. Структура (эхогенность):

✔️Оставшаяся ткань (если она не удалялась хирургически) должна быть однородной, мелкоячеистой .
·✅Отсутствуют очаговые изменения (узлы) .
✅Важное уточнение: после облучения могут наблюдаться доброкачественные изменения клеток (увеличение ядер, атипия), которые видны под микроскопом, но на УЗИ не должны выглядеть как подозрительные узлы .

4. Кровоток (режим допплера):

✅Происходит значительное снижение или полное исчезновение признаков гиперваскуляризации (усиленного кровотока), характерного для диффузного токсического зоба .
✅Скорость кровотока приходит к нормальным показателям .

5. Регионарные лимфоузлы:

✅Лимфатические узлы шеи (особенно в области ложа ЩЖ) должны быть обычной структуры, без патологических изменений (без кальцинатов, кистозной трансформации или усиленного кровотока) .

‼️Главный вывод нормы: Уменьшение объема щитовидной железы, отсутствие узлов и патологических лимфоузлов, нормализация (обеднение) кровотока.

Лихоносов Николай Павлович
Врач-эндокринолог,к.м.н.
@dr.likhonosov

Анастасия Романовна врач-эндокринолог,фитнес тренер @anastasia.endofit

Клиника
@sk_testolife @sk_clinica

dr.stepanova ♥️ Любим и ждём на приеме в @sk_clinica

dr.stepanova 🤣 нашла удобную подсказку

dr.stepanova 🧑‍⚕️Представь, что мозг маленького ребёнка - это новый телефон с кривой операционной системой и без облака.

Почему не помнится?

1. «Облако» ещё не подключили. В мозге есть часть (гиппокамп), которая отвечает за сохранение воспоминаний надолго. У малышей она «в сборке» и не умеет правильно загружать файлы в долгосрочную память.
2. «Папки» не подписаны. До 2-3 лет ребёнок почти не говорит. Воспоминания- это картинки, звуки, запахи. Когда появляются слова, мозг начинает раскладывать всё по папкам («День рождения», «Парк», «Мама»). Без слов всё это- просто куча безымянных файлов, которые потом не найти.
3. Главного героя нет. Чтобы помнить «я пошёл туда-то», нужно чётко осознавать себя- своё «Я». У малыша этого чувства ещё нет. Он просто живёт в моменте, не записывая это в свой личный дневник.

Что же остаётся?

Мозг не стирает всё подчистую. Сохраняется то, что не требует слов и личных историй:

✔️Навыки: Как ходить, держать ложку, кататься с горки.
✔️Чувства: Общее ощущение- было страшно или безопасно, мама была ласкова или сердита. Саму ситуацию мозг забудет, а эмоциональный след может остаться на всю жизнь.

✍️Простая аналогия:
Раннее детство- как твой первый рабочий день на старой работе. Ты уже не помнишь, во что был одет и что точно говорил, но ты знаешь, как там всё устроено, и помнишь общее впечатление- нравилось тебе там или нет.

Так и ребёнок: конкретные события стёрлись, но фундамент его личности (доверие к миру, привязанность) построен именно тогда.

dr.stepanova Сохраняйте, полезную информацию 🌟

#эндокринолог #эндокринологспб #эндокринологмосква #спб #москва

dr.stepanova Просто, что мы с вами не забывали ♥️
Спасибо @klimova___ekaterina

dr.stepanova У вас так же ?)

dr.stepanova Если беременность 🤰 произошла на фоне приема инъекционных препаратов- показания к прерываю беременности нет.
Прогнозируйте с врачом беременность, принимайте препараты и витамины для профилактики дефицитов

🤝врач эндокринолог подберет тактику

Официальные рекомендации (FDA, EMA): и семаглутид, и тирзепатид должны быть отменены заранее до планируемой беременности.

Недостаточно данных о безопасности этих препаратов при беременности у человека.
Препараты замедляют пищеварение, что может повлиять на усвоение необходимых витаминов и нутриентов, критически важных для зачатия и развития плода на самых ранних сроках.

Срок отмены: Рекомендуется отменить препарат как минимум за 2 месяца до планируемого зачатия. Этот срок обусловлен периодом полувыведения препаратов (около 1 недели) и тем, что для полного выведения активного вещества из организма может потребоваться несколько недель. Конкретный срок для вас должен определить ваш лечащий врач (эндокринолог/гинеколог), исходя из вашей дозы и состояния здоровья.

✅По схеме, согласованной с эндокринологом, препарат постепенно отменяется.
✅Начинается прием фолиевой кислоты (обычно в дозе 400-800 мкг/сут, но доза может быть увеличена по рекомендации врача) для профилактики пороков развития нервной трубки у плода.
✅Назначаются препараты для контроля уровня глюкозы в крови, разрешенные при беременности (чаще всего инсулин).
✅Внедряется план питания и физической активности для контроля веса и метаболизма без применения агонистов GLP-1.

dr.stepanova ♥️

dr.stepanova Сохраняйте полезную информацию 🤝